এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম: ছবি, কারণ, রোগ নির্ণয়, চিকিৎসা

2024 লেখক: Priscilla Miln | [email protected]. সর্বশেষ পরিবর্তিত: 2024-02-17 18:33

আজ আমরা একটি মোটামুটি বিরল শৈশব রোগ সম্পর্কে কথা বলব, যার সাথে প্রচুর পরিমাণে অসঙ্গতি এবং বিকাশজনিত ব্যাধি রয়েছে। এডওয়ার্ডস সিনড্রোম সম্পর্কে কথা বলা যাক। আমরা এর কারণ, ফর্ম, প্রকাশের ফ্রিকোয়েন্সি, ডায়াগনস্টিক পদ্ধতি এবং অন্যান্য গুরুত্বপূর্ণ বিষয়গুলি বিশ্লেষণ করব৷

এটা কি?

এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম হল ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতার কারণে সৃষ্ট একটি রোগ যা শিশুর বিকাশে ব্যাধি এবং অস্বাভাবিকতার একটি সম্পূর্ণ তালিকা তৈরি করে। এর কারণ হল 18 তম ক্রোমোজোমের ট্রাইসোমি, অর্থাৎ এর অতিরিক্ত অনুলিপির উপস্থিতি। এই ঘটনাটি জেনেটিক প্রকৃতির জটিলতার দিকে পরিচালিত করে।

এডওয়ার্ডস সিনড্রোমে শিশু হওয়ার ঝুঁকি 7000 জনের মধ্যে 1টি। দুর্ভাগ্যবশত, এই রোগে আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশুই জীবনের প্রথম সপ্তাহে মারা যায়। মাত্র 10% এক বছর বাঁচে। এই রোগটি গভীর মানসিক প্রতিবন্ধকতা, অভ্যন্তরীণ এবং বাহ্যিক অঙ্গগুলির জন্মগত ক্ষতের দিকে পরিচালিত করে। তাদের মধ্যে সবচেয়ে সাধারণ হল মস্তিষ্ক, হৃদপিন্ড, কিডনি, ছোট মাথা ও চোয়াল, ফাটল ঠোঁট বা তালু, ক্লাবফুটে ত্রুটি।

প্রথম গঠিত এবং বর্ণিতরোগের লক্ষণগুলি 1960 সালে ডি. এডওয়ার্ডস দ্বারা। ডাক্তার বেশ কয়েকটি লক্ষণের প্রকাশের মধ্যে একটি সম্পর্ক স্থাপন করতে সক্ষম হয়েছিল, রোগের সাথে 130 টিরও বেশি ত্রুটি পাওয়া গেছে। যদিও এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি খুব উজ্জ্বলভাবে দেখা যায়, তবে দুর্ভাগ্যবশত, তাদের বিরুদ্ধে থেরাপির আধুনিক পদ্ধতিগুলি শক্তিহীন৷

রোগের কারণ

যদি এডওয়ার্ডস সিনড্রোম (নৈতিক কারণে অসুস্থ শিশুদের ছবি পোস্ট করা হবে না) গর্ভাবস্থায় নির্ণয় করা হয়, তবে বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই শেষ হয় গর্ভপাত বা মৃত সন্তানের জন্ম। হায়, ভ্রূণের মধ্যে রোগের প্রকাশ আজ ঠেকানো যাচ্ছে না।

এছাড়াও, আধুনিক সময়ে, এই জেনেটিক রোগের সুস্পষ্ট কারণগুলি স্পষ্ট করা হয়নি, যে কারণে ভবিষ্যতে শিশুদের মধ্যে এর বিকাশের বিরুদ্ধে প্রতিরোধমূলক ব্যবস্থা তৈরি করা অসম্ভব। যাইহোক, বিশেষজ্ঞরা ঝুঁকির কারণ চিহ্নিত করেছেন:

• প্রতিকূল পরিবেশগত অবস্থা।
• পিতামাতার উপর বিকিরণ, বিষাক্ত, রাসায়নিকের সংস্পর্শে।
• মদ ও তামাকের আসক্তি।
• বংশগতি।
• নির্দিষ্ট কিছু ওষুধ সেবন।
• অজাচার, পিতামাতার সহবাস।
• গর্ভবতী মায়ের বয়স। যদি একজন মহিলার বয়স 35 বছরের বেশি হয়, তবে এটি একটি শিশুর এডওয়ার্ডস সিনড্রোমের পাশাপাশি অন্যান্য ক্রোমোসোমাল রোগের কারণ হিসাবে বিবেচিত হয়৷

সিনড্রোমের রূপ

এই ধরনের অসংগতির ধরন প্রাথমিকভাবে ভ্রূণের বিকাশের পর্যায়ে প্রভাবিত হয়, যেখানে সিন্ড্রোমটি ভ্রূণকে ছাড়িয়ে যায়। মোট তিন প্রকার:

• পূর্ণ। সবচেয়ে গুরুতর ধরনের, এটি 80% ক্ষেত্রে দায়ী। তিনগুণ ক্রোমোজোম ভ্রূণের মুহুর্তে উপস্থিত হয়শুধুমাত্র একটি কোষ ছিল। এটি অনুসরণ করে যে অস্বাভাবিক ক্রোমোজোম সেটটি বিভাজনের সময় অন্য সমস্ত কোষে প্রেরণ করা হবে, তাদের প্রতিটিতে পরিলক্ষিত হবে৷
• মোজাইক। স্বাস্থ্যকর এবং পরিবর্তিত কোষগুলি মোজাইকের মতো মিশ্রিত হওয়ার কারণে এই নামটি দেওয়া হয়েছে। এডওয়ার্ডস এর উপসর্গ দ্বারা প্রভাবিত 10% এই বিশেষ ফর্ম ভোগ করে. রোগের লক্ষণগুলি এখানে কম উচ্চারিত হয়, তবে এখনও শিশুর স্বাভাবিক বিকাশে হস্তক্ষেপ করে। অতিরিক্ত ক্রোমোজোম পর্বের সময় উপস্থিত হয় যখন ভ্রূণটি বেশ কয়েকটি কোষ নিয়ে গঠিত, তাই শুধুমাত্র জীবের অংশ বা একটি একক অঙ্গ প্রভাবিত হয়।
• সম্ভাব্য স্থানান্তর। এখানে শুধুমাত্র ক্রোমোজোমের অসংলগ্নতাই নয়, ট্রান্সলোকেশন পুনর্বিন্যাস দ্বারা উত্পন্ন তথ্যের অত্যধিক পরিমাণও রয়েছে। এটি গেমেটের পরিপক্কতার সময় এবং ভ্রূণের বিকাশের সময় উভয়ই নিজেকে প্রকাশ করে। বিচ্যুতি এখানে উচ্চারিত হয় না।

সিনড্রোমের প্রাদুর্ভাব

এডওয়ার্ডস সিনড্রোমের ঝুঁকি সঠিক সংখ্যায় প্রকাশ করা যায় না। এই ধরনের অসঙ্গতি সহ একটি শিশুর জন্মের নিম্ন সীমা হল 1:10000, উপরেরটি হল 1:3300৷ একই সময়ে, এটি ডাউন সিন্ড্রোমের তুলনায় 10 গুণ কম ঘটে। এডওয়ার্ডস রোগে আক্রান্ত শিশুদের গড় গর্ভধারণের হার বেশি - 1:3000৷

গবেষণা অনুসারে, 45 বছরের বেশি বয়সী পিতামাতার বয়সের সাথে এই সিনড্রোমে শিশুর হওয়ার ঝুঁকি 0.7% বৃদ্ধি পায়। তবে এটি 20-, 25-, 30 বছর বয়সী পিতামাতার মধ্যেও উপস্থিত রয়েছে। এডওয়ার্ডস সিনড্রোমে আক্রান্ত সন্তানের বাবার গড় বয়স ৩৫, মায়ের বয়স ৩২.৫।

অসঙ্গতি লিঙ্গের সাথেও সম্পর্কিত। এটি ছেলেদের তুলনায় মেয়েদের মধ্যে 3 গুণ বেশি সাধারণ প্রমাণিত হয়েছে৷

সিনড্রোম এবং গর্ভাবস্থা

এমনকি গর্ভাবস্থার পর্যায়েও এডওয়ার্ডস সিনড্রোমের লক্ষণ দেখায়। পরবর্তীটি বেশ কয়েকটি জটিলতার সাথে এগিয়ে যায়, অতিরিক্ত গর্ভপাত দ্বারা চিহ্নিত করা হয় - শিশুরা 42 তম সপ্তাহের কাছাকাছি জন্মগ্রহণ করে।

গর্ভাবস্থার পর্যায়ে, ভ্রূণের রোগটি নিম্নলিখিত দ্বারা চিহ্নিত করা হয়:

• ভ্রূণের অপর্যাপ্ত কার্যকলাপ।
• ব্র্যাডিকার্ডিয়া - হৃদস্পন্দন হ্রাস।
• পলিহাইড্রামনিওস।
• প্লাসেন্টার আকার এবং ভ্রূণের আকারের মধ্যে অমিল - এটির আকার ছোট৷
• দুটির পরিবর্তে একটি নাভি ধমনীর বিকাশ, যার ফলে অক্সিজেনের ঘাটতি, শ্বাসরোধ হয়।
• পেটের হার্নিয়া।
• আল্ট্রাসাউন্ডে দেখা যায় একটি ভাস্কুলার প্লেক্সাস (30% আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে পাওয়া যায়)।
• অল্প ওজনের ভ্রূণ।
• হাইপোট্রোফি গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্টের একটি দীর্ঘস্থায়ী ব্যাধি।

60% শিশু গর্ভে মারা যায়।

জন্মপূর্ব রোগ নির্ণয়

আল্ট্রাসাউন্ডে এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম শুধুমাত্র পরোক্ষ লক্ষণ দ্বারা নির্ধারিত হতে পারে। ভ্রূণের সিন্ড্রোম নির্ণয়ের সবচেয়ে সঠিক পদ্ধতি হল পেরিনেটাল স্ক্রীনিং। এর উপর ভিত্তি করে, উদ্বেগজনক সন্দেহ থাকলে, ডাক্তার ইতিমধ্যেই মহিলাটিকে আক্রমণাত্মক পরীক্ষার জন্য পাঠান৷

এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোমের ক্যারিওটাইপের জন্য স্ক্রীনিং দুটি পর্যায়ে বিভক্ত:

1. প্রথমটি গর্ভাবস্থার 11-13 সপ্তাহে করা হয়। জৈব রাসায়নিক সূচকগুলি অধ্যয়ন করা হচ্ছে - মায়ের রক্তে হরমোনের মাত্রা পরীক্ষা করা হয়। এই পর্যায়ে ফলাফল চূড়ান্ত নয় - তারা শুধুমাত্র ঝুঁকির উপস্থিতি নির্দেশ করতে পারে। জন্যগণনা, বিশেষজ্ঞের প্রোটিন A, hCG, ভ্রূণ এবং প্ল্যাসেন্টার ঝিল্লি দ্বারা উত্পাদিত একটি প্রোটিন প্রয়োজন৷
2. দ্বিতীয় পর্যায়টি ইতিমধ্যেই সঠিক ফলাফলের লক্ষ্যে রয়েছে৷ গবেষণার জন্য, কর্ড ব্লাড বা অ্যামনিওটিক ফ্লুইডের একটি নমুনা নেওয়া হয়, যা পরে জেনেটিক বিশ্লেষণ করা হয়৷

আক্রমনাত্মক পরীক্ষা

এডওয়ার্ডস সিনড্রোম ক্রোমোজোম এই পদ্ধতি দ্বারা নির্ধারিত হওয়ার সম্ভাবনা সবচেয়ে বেশি। যাইহোক, এটি অগত্যা অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপ এবং ভ্রূণের ঝিল্লিতে অনুপ্রবেশ জড়িত। তাই গর্ভপাতের ঝুঁকি এবং জটিলতার বিকাশ, যে কারণে পরীক্ষা শুধুমাত্র চরম ক্ষেত্রেই নির্ধারিত হয়।

তিন ধরনের নমুনা আজ পরিচিত:

1. CVS (কোরিওনিক ভিলাস বায়োপসি)। পদ্ধতির প্রধান সুবিধা হল যে নমুনাটি গর্ভাবস্থার 8 তম সপ্তাহ থেকে নেওয়া হয়, যা জটিলতার প্রাথমিক সনাক্তকরণের অনুমতি দেয়। গবেষণার জন্য, আপনার কোরিওনের একটি নমুনা প্রয়োজন (প্ল্যাসেন্টাল ঝিল্লির একটি স্তর), যার গঠনটি ভ্রূণের কাঠামোর মতো। এই উপাদানটি অন্তঃসত্ত্বা সংক্রমণ, জেনেটিক এবং ক্রোমোসোমাল রোগ নির্ণয়ের অনুমতি দেয়৷
2. অ্যামনিওসেন্টেসিস। বিশ্লেষণটি গর্ভাবস্থার 14 তম সপ্তাহ থেকে শুরু করা হয়। এই ক্ষেত্রে, ভ্রূণের অ্যামনিওটিক ঝিল্লিগুলি একটি প্রোব দিয়ে ছিদ্র করা হয়, যন্ত্রটি অনাগত সন্তানের কোষ ধারণকারী অ্যামনিওটিক তরলের একটি নমুনা সংগ্রহ করে। এই ধরনের অধ্যয়ন থেকে জটিলতার ঝুঁকি আগের ক্ষেত্রের তুলনায় অনেক বেশি।
3. কর্ডোসেন্টেসিস। সময়সীমা - 20 তম সপ্তাহের আগে নয়। এখানে, ভ্রূণের নাভির রক্তের একটি নমুনা নেওয়া হয়। অসুবিধা হল যে উপাদান গ্রহণ করার সময়, একটি বিশেষজ্ঞ নাভুল করার অধিকার - তাকে অবশ্যই নাভির কর্ডের পাত্রে সুইটি ঠিকভাবে আঘাত করতে হবে। অনুশীলনে, এটি এইরকম ঘটে: মহিলার পেরিটোনিয়ামের অগ্রবর্তী প্রাচীরের মধ্য দিয়ে একটি খোঁচা সুই ঢোকানো হয়, যা প্রায় 5 মিলি রক্ত সংগ্রহ করে। পদ্ধতিটি আল্ট্রাসাউন্ড ডিভাইসের নিয়ন্ত্রণে পরিচালিত হয়৷

উপরের সমস্ত পদ্ধতিকে ব্যথাহীন এবং নিরাপদ বলা যায় না। অতএব, এগুলি কেবলমাত্র সেই ক্ষেত্রেই পরিচালিত হয় যেখানে ভ্রূণের একটি জেনেটিক রোগের ঝুঁকি বিশ্লেষণের জন্য উপাদান গ্রহণের জটিলতার ঝুঁকির চেয়ে বেশি৷

অভিভাবকদের মনে রাখা উচিত যে পদ্ধতির সময় একজন ডাক্তারের ভুল অনাগত শিশুর মধ্যে গুরুতর রোগ, জন্মগত বিকৃতির প্রকাশ ঘটাতে পারে। এই ধরনের হস্তক্ষেপ থেকে গর্ভাবস্থার আকস্মিক অবসানের ঝুঁকি উড়িয়ে দেওয়া যায় না।

নন-ইনভেসিভ টেস্টিং

ভ্রূণে এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম নির্ণয়ের মধ্যে অ-আক্রমণাত্মক পদ্ধতি অন্তর্ভুক্ত রয়েছে। যে, ভ্রূণের ঝিল্লি মধ্যে অনুপ্রবেশ ছাড়াই। তদুপরি, এই জাতীয় পদ্ধতিগুলি আক্রমণাত্মক পদ্ধতির মতোই ভাল৷

এই ধরণের একটি অত্যন্ত নির্ভুল বিশ্লেষণকে ক্যারিওটাইপিং বলা যেতে পারে। এটি বিনামূল্যে ভ্রূণের ডিএনএ ধারণকারী মায়ের রক্তের নমুনা গ্রহণ। বিশেষজ্ঞরা সেগুলিকে উপাদান থেকে বের করে, অনুলিপি করে এবং তারপর প্রয়োজনীয় গবেষণা চালান৷

প্রসবোত্তর রোগ নির্ণয়

একজন বিশেষজ্ঞ এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম এবং বাহ্যিক লক্ষণ দ্বারা শিশুদের সনাক্ত করতে পারেন। যাইহোক, একটি নির্দিষ্ট রোগ নির্ণয়ের জন্য নিম্নলিখিত পদ্ধতিগুলি সম্পাদিত হয়:

• আল্ট্রাসাউন্ড - অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলির প্যাথলজির অধ্যয়ন, অগত্যা হৃৎপিণ্ড।
• মস্তিষ্কের টমোগ্রাফি।
• একজন পেডিয়াট্রিক সার্জনের পরামর্শ।
• বিশেষজ্ঞদের দ্বারা পরীক্ষা - এন্ডোক্রিনোলজিস্ট, নিউরোলজিস্ট, অটোল্যারিঙ্গোলজিস্ট, চক্ষুরোগ বিশেষজ্ঞ যারা আগে এই রোগে আক্রান্ত শিশুদের সাথে কাজ করেছেন৷

সিনড্রোমে বিচ্যুতি

ট্রাইসমি 18 দ্বারা সৃষ্ট প্যাথলজিগুলি বেশ গুরুতর। অতএব, এডওয়ার্ডস সিনড্রোমে আক্রান্ত মাত্র 10% শিশু এক বছর বেঁচে থাকে। মূলত, মেয়েরা 280 দিনের বেশি বাঁচে না, ছেলেরা - 60 এর বেশি নয়।

শিশুদের নিম্নলিখিত বাহ্যিক অস্বাভাবিকতা রয়েছে:

• মুকুট থেকে চিবুক পর্যন্ত মাথার খুলি লম্বা।
• মাইক্রোসেফালি (ছোট মাথা এবং মস্তিষ্ক)।
• হাইড্রোসেফালাস (মাথার খুলিতে তরল জমা হওয়া)।
• চওড়া নাপ সহ সরু কপাল।
• অস্বাভাবিকভাবে কম কান। লোব বা ট্রাগাস অনুপস্থিত হতে পারে।
• ত্রিকোণাকার মুখের জন্য উপরের ঠোঁট ছোট করা।
• উচ্চ আকাশ, প্রায়ই ফাঁক দিয়ে।
• বিকৃত চোয়ালের হাড় - নিচের চোয়াল অস্বাভাবিকভাবে ছোট, সরু এবং অনুন্নত।
• ঘাড় ছাঁটা।
• অস্বাভাবিকভাবে সরু এবং ছোট পালপেব্রাল ফিসার।
• চোখের ঝিল্লির অনুপস্থিত অংশ, ছানি, কোলোবোমা।
• জয়েন্টের কার্যাবলী লঙ্ঘন।
• অনুন্নত, নিষ্ক্রিয় পা।
• আঙ্গুলের অস্বাভাবিক গঠনের কারণে, ফ্লিপারের মতো অঙ্গ তৈরি হতে পারে।
• হৃদপিণ্ডের ত্রুটি।
• অস্বাভাবিকভাবে প্রসারিত বুক।
• এন্ডোক্রাইন সিস্টেমের কাজ ব্যাহত, বিশেষ করে অ্যাড্রিনাল গ্রন্থি এবং থাইরয়েড গ্রন্থি।
• অস্বাভাবিক অন্ত্রের ব্যবস্থা।
• অনিয়মিত কিডনির আকৃতি।
• মূত্রনালীর দ্বিগুণ।
• ছেলেদের ক্রিপ্টরকিডিজম আছে, মেয়েদের হাইপারট্রফিড ভগাঙ্কুর আছে।

মানসিক বিচ্যুতি সাধারণত নিম্নলিখিত হয়:

• অনুন্নত মস্তিষ্ক।
• জটিল অলিগোফ্রেনিয়া।
• কনভালসিভ সিন্ড্রোম।

এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম রোগীদের জন্য পূর্বাভাস

দুর্ভাগ্যবশত, আজকের পূর্বাভাস হতাশাজনক - এই রোগে আক্রান্ত প্রায় 95% শিশু 12 মাস পর্যন্ত বাঁচে না। একই সময়ে, এর ফর্মের তীব্রতা রোগাক্রান্ত এবং সুস্থ কোষের অনুপাতের উপর নির্ভর করে না। বেঁচে থাকা শিশুদের শারীরিক প্রকৃতির বিচ্যুতি, মানসিক প্রতিবন্ধকতার তীব্র মাত্রা রয়েছে। এই ধরনের একটি শিশুর অত্যাবশ্যক কার্যকলাপ ব্যাপক নিয়ন্ত্রণ এবং সমর্থন প্রয়োজন৷

প্রায়শই, এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোমযুক্ত শিশুরা (নৈতিক কারণে ফটোগুলি নিবন্ধে উপস্থাপিত হয় না) অন্যদের আবেগকে আলাদা করতে শুরু করে, হাসি। কিন্তু তাদের যোগাযোগ, মানসিক বিকাশ সীমিত। শিশুটি শেষ পর্যন্ত মাথা তুলতে, খেতে শিখতে পারে।

থেরাপির বিকল্প

আজকের এমন একটি জেনেটিক রোগ নিরাময়যোগ্য। শিশু শুধুমাত্র সহায়ক থেরাপি নির্ধারিত হয়। রোগীর জীবন অনেক অসঙ্গতি এবং জটিলতার সাথে জড়িত:

• পেশীবহুল অ্যাট্রোফি।
• স্কুইন্ট।
• স্কোলিওসিস।
• কার্ডিওভাসকুলার সিস্টেমে ব্যর্থতা।
• অন্ত্রের অ্যাটোনি।
• পেরিটোনিয়াল দেয়ালের নিম্ন স্বর।
• Tit.
• নিউমোনিয়া।
• কনজাংটিভাইটিস।
• সাইনোসাইটিস।
• জেনিটোরিনারি সিস্টেমের রোগ।
• বড়কিডনি ক্যান্সার হওয়ার সম্ভাবনা।

উপসংহার

সংক্ষেপে, আমি মনে রাখতে চাই যে এডওয়ার্ডস সিনড্রোম উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় না। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে রোগীরা প্রজনন বয়স পর্যন্ত বেঁচে থাকে না। একই সময়ে, তারা বংশবৃদ্ধি করতে সক্ষম নয় - রোগটি প্রজনন সিস্টেমের অনুন্নত দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এডওয়ার্ডস সিনড্রোমে আক্রান্ত সন্তানের পিতামাতার ক্ষেত্রে, পরবর্তী গর্ভাবস্থায় একই রোগ নির্ণয়ের সম্ভাবনা 0.01%। আমাকে অবশ্যই বলতে হবে যে রোগটি নিজেই খুব কমই প্রকাশ করে - এটি মাত্র 1% নবজাতকের মধ্যে নির্ণয় করা হয়। এটি হওয়ার কোন বিশেষ কারণ নেই - বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই, বাবা-মা পুরোপুরি সুস্থ।